四维系统超声检查一定能排除胎儿唇腭裂吗?这种情况通常难以检出!

医用超声研究室 张淼 郑转梅 余珊珊

版名:健康资讯



  说到唇腭裂,就是人们日常所说的“兔唇”,我们首先想到的便是经常看到新闻说某某还未出生就被诊断出“兔唇”,相信不少人也听说过“嫣然天使基金”,专门帮助这类患病宝宝。
  关于“唇腭裂”
  唇腭裂属于口腔颌面裂畸形,在怀孕第4周到第10周期间,由于某些致病因素导致胎儿面部发育障碍所致,出现于唇部和(或)腭部的不同程度裂隙,其患病率约为1.4‰,其中50%为唇裂合并腭裂,20%为单纯唇裂,30%为单纯腭裂。男性较女性易患,占发病率的60%~80%。
  随着目前技术发展大部分单纯唇腭裂经治疗后预后良好,但也存在约30%的唇腭裂伴有其他器官结构异常,预后不佳。
  四维超声检查
  在妊娠中期时,超声医生要为每一位孕妇进行四维超声检查,也就是俗称的“大排畸”,在胎儿面部检查时,会重点观察胎儿的鼻、唇及上下颚的情况。产前超声检查可发现的唇腭裂包括单纯唇裂、唇裂伴腭裂。腭裂分为原发腭裂(包括牙槽突裂)和继发腭裂,相对于唇裂而言,腭裂的超声诊断更为困难。
  A、软腭裂:仅软腭裂开,有时只限于悬雍垂。不分左右,一般不伴发唇裂。
  B、不完全性腭裂:亦称部分腭裂。软腭完全裂开伴有部分硬腭裂,但牙槽突常完整。本型也无左右之分。
  C、单侧完全性腭裂:裂隙自悬雍垂至切牙孔完全裂开,并斜向外侧直抵牙槽嵴,与牙槽裂相连;健侧裂隙缘与鼻中隔相连;常伴发同侧唇裂。
  D、双侧完全性腭裂:裂隙在前颌骨部分,各向两侧斜裂,直达牙槽;鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央;常与双侧唇裂同时发生。
   超声对于唇腭裂检查的局限性
  目前,胎儿唇裂伴或不伴腭裂的检出率差异很大。文献报道单纯唇裂的检出率为9%~100%。中孕期超声对唇裂的诊断准确率受孕妇腹壁脂肪或瘢痕、胎儿、羊水量等客观因素影响,存在不同程度的假阴性及假阳性。因此,即使仔细观察了胎儿的面部超声各个切面,也不能将胎儿唇裂100%检查出来。唇红裂由于病变轻微,超声不易识别,其预后良好。
  文献报道的牙槽突裂的检出率84.5%,单纯下唇裂、无唇裂的单纯腭裂、继发腭及软腭裂的超声检查非常困难,二维超声几乎不能将其完全显示出来,检出率极低,四维成像上存在无法检出的情况。
  综上,鉴于超声技术水平在临床工作中的局限性,即使完成了各个时期的所有超声筛查,宝宝在真正跟家人见面前还是不能完全排除唇腭裂存在的可能,特别是没有唇裂,单独腭裂存在的情况通常超声难以检出。各位孕妈们需要做的就是在孕期积极配合完善进一步的检查,参考临床医生的综合判断,做好遗传相关咨询,理性对待超声检查!